L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico (L.A.). E’ la metodica più diffusa, ma anche una delle più antiche indagini prenatali. Affonda infatti le sue radici agli inizi del XIX secolo come pratica chirurgica per il polidramnios o per l’instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l’aborto.
E’ solo nel 1950 che l’amniocentesi venne utilizzata per indagare lo stato di salute fetale con l’analisi spettrofotometrica della bilirubina sul liquido amniotico, valutando in tal modo la compromissione fetale nella isoimmunizzazione. Nello stesso anno, per la prima volta, sugli amniociti si determinò il sesso cromosomico mediante la ricerca della cromatina di Barr. Nel 1966 Steele e Breg mediante la coltura di cellule amniotiche studiarono il cariotipo fetale e nel 1968 Nadler individuò con analisi enzimatiche il primo disordine metabolico diagnosticato in utero: la galattosemia.
Per quali donne è indicata
L'esame viene proposto alle pazienti giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche, come
- donne di età superiore ai 35 anni
- aumentato spessore della translucenza nucale
- presenza di difetti fetali strutturali maggiori individuati con l'ecografia
- precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
- genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie) o gravi malattie genetiche (talassemie, fibrosi cistica etc.).
Quando si effettua
Vi sono due momenti distinti della gravidanza in cui è possibile eseguire l'amniocentesi, con scopi diagnostici diversi. Il primo momento (amniocentesi precoce) è tra la 16ª e la 18ª settimana; il secondo momento (amniocentesi tardiva) è dopo la 25ª settimana, quando è richiesto il prelievo di liquido amniotico per fini diversi da quelli citogenetici.
Le indicazioni più importanti di un'amniocentesi precoce sono:
- la valutazione del cariotipo, cioè dell'assetto cromosomico fetale, per valutarne la normalità o evidenziare la presenza di anomalie, o per determinare il sesso del feto (importante nel sospetto di trasmissione ereditaria di una malattia legata al cromosoma X)
- rivelare possibili malattie metaboliche del feto: oggi è possibile, tramite il semplice prelievo di liquido amniotico, diagnosticare più precocemente, con maggiore accuratezza e con minore rischio rispetto alle tradizionali tecniche diagnostiche, tutte quelle affezioni per le quali si ha a disposizione la diagnosi molecolare
- determinare il rischio di un'anomalia di sviluppo del tubo neurale (anencefalia, spina bifida, encefalocele, mielomeningocele) attraverso il dosaggio dell'AlfaFeto Proteina.
L'amniocentesi tardiva ha invece altri scopi:
- valutare il grado dell'immunizzazione materno-fetale
- studiare la condizione di maturità polmonare del feto
I rischi
Il rischio di aborto spontaneo dai dati della letteratura 0,25%.
Gli studi attuali mostrano che nei centri di eccellenza l'incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue.
Esami preliminari
• Gruppo sanguigno e fattore Rh (entrambi)
• Markers epatite (PCR per epatite B e C - solo soggetti con anticorpi positivi)
• Test HIV
• Tamponi cervico-vaginale completi (per soggetti con anamnesi positiva per PROM)
• Complesso TORCH
• Test di Coombs indiretto, se Rh negativo
In alcuni centri è stata introdotta nella pratica una copertura antibiotica con Azitromicina o Trozocina al dosaggio di 500 mg. 1 cp al giorno per 3 giorni prima della procedura (giorno del prelievo compreso).
Amniocentesi ecoassistita: l'ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta in prossimità all'ago ed opportunamente orientata. Tale metodica presenta come svantaggio una ridotta precisione, ma d'altra parte lascia all'operatore una discreta possibilità di manovra con l'ago.
Si deve, per tutte le metodiche ecoassistite, seguire la regola generale di porre la sonda in una posizione ottimale che visualizzi la zona che si vuole raggiungere con l'ago. Si deve inoltre operare in modo che sia l'ago stesso, mediante delicati spostamenti, ad entrare nel campo visivo della sonda e non viceversa.
Amniocentesi ecoguidata: si avvale di uno stativo rigido applicato alla sonda che imprime all'ago una traiettoria obbligata. Esistono anche stativi esterni, da applicare ad una normale sonda ecografica trasformandola all'occorrenza in una sonda da biopsia. Presentano lo svantaggio di non poter seguire il tragitto dell'ago nei primi tre centimetri.
L'amniocentesi viene eseguita da parte di un unico operatore; se si dispone dell'aiuto di un assistente si può utilizzare una sonda dotata di una geniale modifica tecnica, cioè quella di poter liberare l'ago immediatamente dopo che questo sia stato guidato nel punto esatto in cui si desidera prelevare. Si unisce così il vantaggio di operare un prelievo perfettamente ecoguidato alla caratteristica della tecnica ecoassistita di assecondare le eventuali contrazioni dell'utero.
L'ago da utilizzare è di grande importanza giacché deve unire diverse doti quali: una buona rigidità, la necessità di poter essere visualizzato agli ultrasuoni ed il giusto calibro. Si ritiene che un giusto compromesso sia raggiunto utilizzando un ago 20 gauge, della lunghezza di 20 cm, lunghezza questa necessaria utilizzando sonde ecoguidate che presentano alcuni cm di percorso obbligato all'esterno dell'addome. La scelta del punto di inserzione dell'ago rappresenta l'elemento più importante per il buon esito della metodica.
Una volta inserito l'ago è bene che le prime gocce di liquido aspirato vengano eliminate con le possibili impurità che esse possono contenere. Il liquido prelevato varia in quantità a seconda degli esami da eseguire e delle condizioni fetali e dei suoi annessi. Normalmente, per una coltura citogenetica, si aspirano circa 18/20 cc di liquido.
L'esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali, ma, come per tutte le pratiche mediche, bisogna comprendere che ci può essere un'eccezione o un caso nuovo. In circa un caso su 1000 esami, la coltura delle cellule non riesce (per mancata crescita della coltura cellulare, per contaminazione massiva di sangue materno...) e il prelievo va ripetuto.
Dopo circa un'ora dal prelievo verrà effettuata un'ecografia per verificare la presenza del battito cardiaco fetale; la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia, se non la precauzione di non sollevare pesi e/o effettuare sforzi per 3-4 giorni.