Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto.
Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o malformazioni fetali.
La malattia  cromosomica  e' una anomalia nel corredo comosomico del feto, che potrebbe anche non manifestarsi con evidenti malformazioni fetali.
La malformazione fetale  e' un errore nella fase di montaggio o di formazione degli organi ( qui l'amniocentesi non aiuta perche' studia solo i cromosomi).